罕少疾病杂志社

《罕少疾病杂志》（双月刊）创刊于1994年，由深圳市卫生局主办。本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。主要栏目：国内外首例报告、理论研究、论著、论著摘要、技术交流、病例报告、短篇报道、综述。

1、《罕少疾病杂志》文稿应资料可靠、数据准确、具有创造性、科学性、实用性。应立论新颖、论据充分、数据可靠，文责自负（严禁抄袭），文字要精炼。 

2、《罕少疾病杂志》姓名在文题下按序排列，排列应在投稿时确定。作者姓名、单位、详细地址及邮政编码务必写清楚，多作者稿署名时须征得其他作者同意，排好先后次序，接录稿通知后不再改动。 

3、《罕少疾病杂志》文章要求在2000-2400字符，格式一般要包括：题目、作者及单位、邮编、内容摘要、关键词、正文、参考文献等。文章标题字符要求在20字以内。 

4、文章中的图表应具有典型性，尽量少而精，表格使用三线表；图要使用黑线图，绘出的线条要光滑、流畅、粗细均匀；计量单位请以近期国务院颁布的《中华人民共和国法定计量单位》为准，不得采用非法定计量单位。 

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• 《罕少疾病》杂志2023年04期目录[2023/08/15]

  罕见病研究 腹膜后T淋巴母细胞淋巴瘤一例并文献复习梁立洲;华子萱;张俏俏;谢婷婷;成官迅;1-2 8例鹦鹉热衣原体肺炎的诊治体会张修建;朱爱玲;葛德海;3-5 上矢状窦内脂肪瘤11例CT报告易土荣;陈惠恩;6-7 阑尾杯状细胞类癌7例CT影像表现及文献复习陈伟;孙宏亮;裴

• 《罕少疾病》杂志2023年03期目录[2023/08/15]

  罕见病研究 一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床与SLC7A7基因变异分析郝会民;杨海花;沈凌花;卫海燕;陈永兴;1-2+12 宏基因二代测序诊断妊娠期鹦鹉热肺炎1例岳琦瑄;徐慧洁;李想;赵卫华;3-4 1例希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症的临床特征和基因特点王闽莹;

• 《罕少疾病》杂志2023年02期目录[2023/08/15]

  罕见病研究 1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿临床与KMT2D基因变异分析吴雪;沈凌花;付东霞;王会贞;陈永兴;1-3 慢性活动性EB病毒感染合并冠状动脉扩张3例钱冰涛;董莉;石学锋;罗荣牡;宋庆;4-6 矮小并胰岛素抵抗1例及文献复习刘英;陈琼;刘芳;卫海

• 《罕少疾病》杂志2023年01期目录[2023/08/15]

  罕见病研究 双侧输尿管巨大囊肿脱垂至尿道口伴急性肾功能不全1例并文献复习陈杰勋;王恺;陈冬明;祝帅;王冬;许贤林;1-3 儿童囊性纤维化1例并临床分析章伟;袁博;张丽;谷强;张惠荣;4-5+14 肝素诱导的重度血小板减少症并咯血1例陈团团;陈斌;谢宗贵;邓海辉;招伟成;